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Prueba genética ICMA para conocer tu predisposición a la enfermedad celiaca

La enfermedad celiaca es una patología digestiva que daña el intestino delgado y modifica la absorción de vitaminas, minerales y nutrientes derivados de los alimentos. Quienes lo padecen no toleran el gluten, una proteína que se encuentra en cereales como el trigo, la cebada o el centeno. En la Clínica ICMA somos especialistas en el estudio genético de la enfermedad celiaca. El estudio se realiza a partir de 3 mililitros de sangre con EDTA (anticoagulante que se añade a los tubos de sangre para conservarla durante más tiempo) y los resultados se obtienen en 15 días. Aprovecha la promoción de este mes para realizarte la prueba.

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Epidemiología de la enfermedad

La celiaquía afecta a casi el 2% de la población en general, no tiene edad para su aparición y es dos veces más frecuente en mujeres que en hombres. Según los últimos estudios, se considera que de cada siete enfermos de celiaquía sólo 1 está diagnosticado. Asimismo, se calcula que en España pueden haber más de medio millón de celíacos y sólo el 10% estar diagnosticado.

La presencia del gluten en la dieta genera una reacción autoinmune en el paciente provocando lesiones intestinales a consecuencia de la mala absorción y malnutrición. Sus síntomas suelen ir desde gases, diarrea, anemia, la pérdida de peso, fatiga, e incluso alteraciones del carácter.

Un correcto diagnóstico va a permitir a las personas que la padecen poder abordar mejor un tratamiento adecuado para contar con una mejora de su calidad de vida.

¿Qué debes saber antes de hacerte la prueba?

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  • No existe una edad recomendada, normalmente se solicitan este tipo de pruebas cuando aparecen los síntomas y se relacionan con una intolerancia al gluten, lo que puede ocurrir desde el año de vida hasta los 50 años.
  • El sexo es indiferente.
  • La susceptibilidad a la sensibilidad al gluten está genéticamente determinada.
  • La predisposición más fuerte a padecer la enfermedad está asociada con los alelos del HLA-DQ.
  • Se estima que alrededor del 90-95% de los pacientes celíacos son portadores del heterodímero HLA-DQ2, codificado por los alelos DQA1*05 y DQB1*02.
  • El riesgo de un individuo con el heterodímero DQA1*05:01-DQB1*02:01 de padecer la enfermedad se incrementa en 50 veces más que la media de la población.
  • El resto de los pacientes (5-10%) suelen portar un segundo heterodímero, HLADQ8, codificado por los alelos DQA1*03:01 y DQB1*03:02.

 
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¿Cómo interpretar los resultados de la prueba?

Si se obtiene un valor negativo en la presencia de HLA DQ se descarta prácticamente la enfermedad.

Si por el contrario, se obtiene un valor positivo no conlleva que se tenga la enfermedad ya que un 25% de la población que está sana lo presenta, pero en pacientes que presentan anticuerpos antitransglutaminasa 10 veces por encima del valor normal, anticuerpos antiendomisio positivo y HLA DQ2 o DQ8 positivos, se puede diagnosticar esta enfermedad sin necesidad de biopsia duodenal (según criterios establecidos por ESPGHAN 2012- European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition).

Se calcula que solo el 0,5% de los pacientes celíacos no son DQ2 o DQ8, y son portadores de combinaciones alélicas raras. Además, se recomienda que el estudio de los marcadores DQ2/DQ8 se lleve a cabo en niños y adultos con una clínica compatible con la enfermedad celíaca, con anticuerpos antitransglutaminasa positivos, así como en los familiares de primer grado de la persona afectada.

En ICMA despejaremos todas sus dudas, somos especialistas con una amplia experiencia.

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